Состояние

Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия

Это наследственное состояние, при котором кальций в крови обычно немного повышен всю жизнь, а с мочой выделяется относительно мало кальция. Чаще всего самочувствие не страдает, но важно отличить состояние от первичного гиперпаратиреоза, чтобы избежать ненужной операции.

Также используют: Familial benign hypercalcemia, Familial hypocalciuric hypercalcaemia, Familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH, СГГ и ещё 2
Обзор

Клиническая картина

FHH следует подозревать при лёгкой устойчивой гиперкальциемии, не подавленном PTH, семейном анамнезе и относительной гипокальциурии. Отношение клиренса кальция к клиренсу креатинина ниже 0,01 поддерживает диагноз, но имеет серую зону и зависит от витамина D, функции почек, питания и лекарств. Подтверждение возможно генетически по CASR, GNA11 или AP2S1; паратиреоидэктомия обычно не устраняет гиперкальциемию.
Основной способ навигации

Сравните лабораторные паттерны

Паттерн объединяет несколько показателей и описывает их ожидаемое совместное поведение.